Михаил Охлопков рассказал для чего выполняется неонатальный скрининг новорождённых

Михаил Охлопков рассказал для чего выполняется  неонатальный скрининг новорождённых
Фото: stolicaonego.ru
фото: © carlo navarro / unsplash

Если заболевание распознано уже в раннем неонатальном возрасте, то за счёт коррекции питания и лечения ребёнок станет полноценным членом общества.

Есть такие заболевания , например, фенилкенотурия, при которой, если диагноз не распознан в периоде новорождённости, а родители, не подозревая, кормят ребёнка теми или иными продуктами с младенчества, то за счёт накопления всех этих «токсинов», ребёнок становится глубоким инвалидом и у него развивается слабоумие.

Например, фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена. Ранними признаками заболевания являются рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития. Типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.

В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжёлым нарушениям развития ребёнка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорождённых является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

За шесть месяцев 2024 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 2116 образцов крови новорождённых детей. Образцы крови 77 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 11 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 66 – на наследственные болезни обмена. Выявлено две патологии – адреногенитальный синдром.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

Напомним, карельские органы ЗАГС подвели итоги рождаемости за первую половину  этого года.


Ещё новости о событии:

При неонатальном скрининге, именуемом также «тест «пяточка», в родильном доме у новорождённого берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию.
10:21 11.07.2024 Газета Карелия - Петрозаводск
Михаил Охлопков рассказал для чего выполняется  неонатальный скрининг новорождённых - StolicaOnego.Ru
фото: © carlo navarro / unsplash Если заболевание распознано уже в раннем неонатальном возрасте, то за счёт коррекции питания и лечения ребёнок станет полноценным членом общества.
15:51 10.07.2024 StolicaOnego.Ru - Петрозаводск

Новости соседних регионов по теме:

Благодаря современному расширенному неонатальному скринингу новорожденных детей, который проводят специалисты лаборатории Ставропольского краевого клинического перинатального центра, удается выявить заболевания до их проявлений.
10:01 10.07.2024 Министерство Здравоохранения - Ставрополь
Игра в льготы: как выбрать более выгодный вариант и не попасть впросак - Петрозаводск говорит Директор республиканского центра соцработы рассказала о нюансах законодательства Текст и фото: Антонина Кябелева   Существование различных мер социальной поддержки порой требует от граждан внимательности и знания законов.
Петрозаводск говорит
Студентка Петрозаводской консерватории победила во Всероссийском конкурсе в номинации «Виолончель» - StolicaOnego.Ru фото: © Петрозаводская консерватория имени А. К. Глазунова Студентка Петрозаводской консерватории стала абсолютной победительницей Всероссийского конкурса артистов симфонического оркестра в своей номинации.
StolicaOnego.Ru
"Пудож-2024": студенческая экспедиция - ПетрГу Студенты Института филологии Л. Камай, В. Ружинская и преподаватель Е. Р. Гусева приняли участие в экспедиции «Пудож-2024» в рамках проекта «Русский мир Карелии: традиции чаепития»,
ПетрГу