Какие заболевания войдут в программу неонатального скрининга.
фото: @ Столица на Онего С 2027 года программа обязательного обследования новорожденных пополнится анализами сразу на шесть наследственных заболеваний. Среди них — миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе. Об этом сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова. Благодаря ранней диагностике врачи смогут начинать лечение еще до появления первых симптомов.
Что представляют собой включаемые в скрининговую программу болезни, рассказала «Российская Газета».
Миодистрофия Дюшенна — это нервно-мышечное заболевание поражает исключительно мальчиков (наследуется от матери к сыну). Из-за генетического дефекта в организме ребенка не хватает белка дистрофина, отвечающего за сокращение и расслабление мышц. Мышечная ткань постепенно заменяется жировой и соединительной.
«Первые симптомы обычно замечают в 3-5 лет: нарушение походки, частые падения, ходьба на цыпочках. Затем нарастает слабость, формируются контрактуры суставов. К 8-10 годам ребенок уже не может ходить, у него страдают и сердечная, и дыхательная мускулатура — без лечения такие пациенты редко доживают до 30 лет», — пояснила «РГ» заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной патологией Российской детской клинической больницы, профессор Светлана Михайлова.
Два года назад в России детям с мышечной дистрофией Дюшенна стал доступен первый в мире препарат генозаместительной терапии. «Достаточно однократного введения лекарства — с его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно», — пояснила профессор Михайлова. Одно из главных условий — сделать укол, который затормозит заболевание, необходимо до развития необратимых изменений в мышечной ткани, то есть поставить диагноз нужно как можно раньше.
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — при этой патологии из-за накопления гликогена в клетках страдают мышцы, в том числе сердечная и дыхательная мускулатура. Для этого заболевания существует ферментная заместительная терапия.
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — из-за генной поломки в клетках накапливаются сложные сахара. В результате со временем поражается практически весь организм: скелетно-мышечная система, внутренние органы и нервная система. Лечится ферментной заместительной терапией. Кроме того, детям с этим заболеванием показана трансплантация костного мозга.
Болезнь Гоше — самая распространенная из лизосомных болезней накопления. Из-за накопления жировых веществ страдают внутренние органы, костная система, а иногда и мозг. Эффективно применяется ферментная заместительная терапия.
Болезнь Ниманна-Пика (типы А и В) — в клетках накапливаются жиры (сфингомиелин). Тип А — самая тяжелая форма, поражающая нервную систему еще в младенческом возрасте. Тип В затрагивает в основном внутренние органы. С 2022 года для лечения этой болезни в нашей стране доступен препарат олипудаза альфа.
Болезнь Краббе — редкое заболевание, при котором разрушается миелин — защитная оболочка нервных волокон. У ребенка развиваются необратимые неврологические нарушения. Наиболее эффективна трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, особенно если она проведена на ранней стадии.
Напомним, Детская Республиканская больница получила новое оборудование.
